בכתב העת האמריקני לרפואה נשימתית ורפואת טיפול נמרץ (American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine) התפרסמה בשורה משמחת לכל חולי סיסטיק פיברוזיס בעולם. קבוצת חוקרים מאוניברסיטת קווין בבלפסט, בבריטניה, גילו מולקולה חדשה שעשויה להפחית משמעותית דלקות בדרכי נשימה, וכך למנוע הרס קטלני של הריאות אצל אנשים שחולים בסיסטיק פיברוזיס.
לפי טענתם, טיפול מבוסס על המולקולה הזאת יכולים להאריך משמעותית אורך ואיכות החיים אצל אותם החולים.
מחבר בכיר ותואם, דר’ לוריין מרטין, מאוניברסיטת קווין מוסד הלימודים של הרוקחות, אומרת:
“אסטרטגיה זו יכולה למנוע את הנזק המשמעותי הנגרם לריאות עקב מחזוריות כרונית של זיהומים ודלקות, עם פוטנציאל להשפעה על אורח החיים בנוסף לתוחלת החיים.”
סיסטיק פיברוזיס הינה הפרעה גנטית אשר פוגעת באיברים הפנימיים, במיוחד בריאות ובמערכת העיכול. ע”פ ארגון הבריאות העולמי, המחלה משפיעה על כ 100,000 אנשים בכול העולם.
כמו שהטיפולים התקדמו, כך מספר המבוגרים החולים במחלה גדל בהתמדה. רק לפני 30 שנה, לא ציפו שאדם עם סיסטיק פיברוזיס יגיע לבגרות. היום, כחצי מהמטופלים עם סיסטיק פיברוזיס חיים יותר מ-30 שנה, וחלק חיים אפילו עד שנות ה 50-60 לחייהם.
כדי להיות חולה בסיסטיק פיברוזיס, חייבים לרשת שני עותקים פגומים של הגן הפגום הנקרא CFTR – אחד מכול הורה ביולוגי. כל פעם כששני נושאים מהגן הפגום נכנסים להריון, ישנו סיכוי של 25 אחוז שהילד יולד עם ההפרעה.הגן הפגום משבש פעילות התאים וכתוצאה מכך ציפוי רירי של התאים נעשה מיובש. דביק. הדבר גורם להצטברות גדולה של מזהמים באזור. חיידקים, המצטברים בריר הדביק, גורמים לזיהומים ודלקות כרוניים, לצלקות בריאות ולקושי בעיכול מזון.
החוקרים מסכמים שהמולקולה יכולה לספק מנגנון לעיכוב ואף למניעת ההתפתחות של מחלת הריאה סיסטיק פיברוזיס באופן עצמאי של המוטציה CFTR.